Zespół Zellwegera [historia i autorzy]

Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku.

Objawy i przebieg

Prezentacja choroby ma miejsce tuż po urodzeniu. U noworodka stwierdza się:

  • zaćmę
  • hepatomegalię
  • torbielowatość nerek
  • wrodzone wady serca
  • zaburzenia mielinizacji nerwów obwodowych
  • deformacje czaszki
  • spodziectwo
  • opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki
  • niechęć do ssania, słaby przyrost masy ciała
  • złogi wapniowe w szpiku kostnym.

Śmierć na ogół następuje w ciągu kilku-kilkunastu tygodni, w okresie niemowlęcym.

Pokaż ten artykuł na Wikipedia.pl

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Kategorie dla tego artykułu