Zespół Silvera-Russella [historia i autorzy]

Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Większość przypadków jest sporadyczna (nierodzinna). Opisywano jednorodzicielską matczyną disomię. Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000-100 000 żywych urodzeń.

Chorobę opisali, niezależnie od siebie, Silver i wsp. w 1953 i Russell w 1954.

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • niskorosłość (średni ostateczny wzrost mężczyzn 149,5 cm, 138 cm u kobiet)
  • hipotrofia wewnątrzmaciczna (asymetryczna)
  • obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki)
  • mała, trójkątna twarz
  • mikrognacja
  • wydatne czoło
  • niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym
  • skierowane w dół kąciki ust
  • wrodzone wady serca
  • zastawki cewki tylnej
  • spodziectwo
  • opóźnienie wieku kostnego
  • opóźnione zamykanie ciemiączek
  • klinodaktylia małego palca
  • hipoplazja środkowego lub dystalnego paliczka małego palca
  • syndaktylia 2. i 3. palca stopy
  • plamy café au lait
  • opóźnienie umysłowe
  • hipoglikemia
  • niekiedy niedobór hormonu wzrostu
  • predyspozycja do niektórych nowotworów: czaszkogardlaka, nasieniaka jądra, guza Wilmsa, raka wątrobowokomórkowego.

Pokaż ten artykuł na Wikipedia.pl

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Kategorie dla tego artykułu