Zespół Edwardsa [historia i autorzy]

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń.

Epidemiologia

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Objawy

  • niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
  • deformacje czaszki:
    • mikrocefalia (małogłowie)
    • łódkogłowie (scaphocephalia)
    • dolichocefalia
    • wydatna potylica (91%)
    • hiperteloryzm
    • wąskie szpary powiekowe (80%)
    • wady rogówki i tęczówki
    • mikrognacja
    • mikrostomia (86%)
    • poszerzenie szwów i ciemiączek
  • nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
  • pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
  • nadmiar skóry na szyi (86%)
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%)
  • anomalie szkieletu:
    • krótki mostek (blisko 100%)
    • zwichnięcie stawów biodrowych (82%)
    • deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
    • stopa końsko-szpotawa (89%)
    • aplazja kości promieniowej
    • wydatne pięty
    • zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%)
    • rozszczep tylny kręgosłupa
    • dodatkowe ciemiączka
  • wady serca:
    • przetrwały przewód tętniczy (PDA)
    • ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
  • uchyłek Meckela
  • wady rozwojowe nerek
  • atrezja przełyku
  • hipoplazja paznokci (blisko 100%)
  • zmiany dermatoglifów
  • wady narządów płciowych
    • hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)
    • przerost łechtaczki (89%)
    • wnętrostwo
  • drgawki (62%)
  • niepełnosprawność intelektualna.

Pokaż ten artykuł na Wikipedia.pl

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Kategorie dla tego artykułu