Zespół Crouzona [historia i autorzy]

Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Etiologia

Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów (ang. fibroblast growth factor receptor-2) w locus 10q26. Wariant zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym wywołany jest mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3.

Objawy kliniczne i przebieg choroby

Na obraz choroby składają się:

  • deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (brachycefalia, trigonocefalia, dolichocefalia, plagiocefalia, oksycefalia);
  • niskie osadzenie uszu;
  • hiperteloryzm;
  • wytrzeszcz gałek ocznych (łac. proptosis), prowadzący do zaniku nerwu wzrokowego;
  • zez rozbieżny;
  • hipoplazja szczęki (pozorny prognatyzm);
  • „gotyckie” podniebienie;
  • krótka górna warga;
  • nieprawidłowości uzębienia.

Historia

Chorobę jako pierwszy opisał francuski neurolog Octave Crouzon (1874-1938) w 1912 roku u matki i jej dziecka. Trzy lata później opisał kolejną rodzinę z siedmioma przypadkami choroby.

Pokaż ten artykuł na Wikipedia.pl

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Kategorie dla tego artykułu