Napadowa nocna hemoglobinuria [historia i autorzy]

Napadowa nocna hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) – rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braków czynników broniących przed ich rozpadem.

Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza Paula Strübinga w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i Alessio Nazariego. Termin haemoglobinuria paroxysmalis nocturia wprowadził Enneking w 1928.

Spis treści

Etiopatogeneza

Choroba polega na defekcie błony erytrocytu, który uniemożliwia ochronę krwinki przed cytolizą przy udziale dopełniacza.

Istnieją trzy podtypy nocnej napadowej hemoglobinurii:

  1. PNH I – prawidłowy poziom cholinesterazy
  2. PNH II – obniżony poziom cholinesterazy
  3. PNH III – niedobór cholinesterazy a także błonowego inhibitora reaktywnej lizy – MIRL (CD 59) oraz czynnika DAF (CD55) – jego niedobór ułatwia wiązanie frakcji C3 dopełniacza.

W patogenezie schorzenia bierze się też pod uwagę niedobór białka wiążącego C8.
Rozpad krwinek zachodzi głównie przy obniżeniu pH krwi. Tym tłumaczy się nasilenie schorzenia w nocy w trakcie snu.

Chorzy wykazują zwiększoną skłonność do zmian zakrzepowo-zatorowych, a także leukopenię i trombocytopenię (prawdopodobnie taki sam defekt jak w błonach erytrocytów współistnieje także w leukocytach i trombocytach).

Objawy i przebieg

  • niedokrwistość
  • cechy hemolizy
  • bóle brzucha
  • ciemne zabarwienie moczu oddanego rano
  • skłonność do zakrzepów i zatorów (co może się objawiać m.in. priapizmem)

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia:

  1. hemoglobinurii i hemosydenurii w moczu nocnym,
  2. dodatniego testu Hama – hemoliza w środowisku kwaśnym,
  3. dodatniego testu cukrozowego – hemoliza w środowisku sacharozy,
  4. cytometria przepływowa – braku w erytrocytach ekspresji CD55 (DAF) i CD 59 (MIRL),
  5. małego stężenia fosfatazy alkalicznej i CD15 w granulocytach oraz obniżenia stężenia cholinesterazy w erytrocytach.

Leczenie

  • podawanie preparatów krwinek płukanych
  • ekulizumab

  • leki glikokortykosteroidowe
  • leki przeciwzakrzepowe
  • leki alkalizujące

Rokowanie

Choroba ma przebieg przewlekły. Najczęściej rokowanie jest niekorzystne.

Pokaż ten artykuł na Wikipedia.pl

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Kategorie dla tego artykułu