Choroby spichrzeniowe glikogenu [historia i autorzy]

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSDglycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

Spis treści

Częstość występowania

Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.

Patogeneza

Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).

Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

Podział

W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz:

  • glikogenozy wątrobowe
  • glikogenozy mięśniowe

Objawy

  • glikogenozy wątrobowe:
    • hipoglikemia
    • hepatomegalia
    • kwasica mleczanowa
    • hiperlipidemia

Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony.

  • glikogenozy mięśniowe:
    • nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone są do mięśni
    • hipotonia mięśniowa
    • osłabienie siły mięśniowej
    • bóle mięśniowe
    • mioglobinuria

Typy

Typ Nazwa Enzym Narząd Uwagi
0 glikogenoza typu 0 syntaza glikogenowa wątroba jest właściwie stanem niedoboru glikogenu
Ia choroba von Gierkego fosfataza glukozo-6-fosforanu wątroba, nerki
Ib choroba von Gierkego translokaza glukozo-6-fosforanu wątroba, nerki
II choroba Pompego α-glukozydaza (kwaśna maltaza) wątroba, mięśnie zmiany również w mięśniu sercowym i komórkach nerwowych
III choroba Coriego(choroba Forbesa) 1,6-αglukozydaza (enzym odszczepiający glikogen) wątroba, mięśnie
IV choroba Andersen 1,4-1,6-transglukozydaza (enzym rozgałęziający glikogen]]) wątroba
V choroba McArdle'a fosforylaza glikogenowa (mięśniowa) mięśnie rzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłych
VI choroba Hersa fosforylaza glikogenowa (wątrobowa) wątroba
VII choroba Taruiego fosfofruktokinaza ((PFK-1)} mięśnie, erytrocyty nie występuje u dzieci
VIII glikogenoza typu VIII kinaza fosforylazy glikogenowej wątroba,
IX lub VIa glikogenoza typu IX kinaza fosforylazy b wątroba, mózg dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
X nieokreślony obecnie nie rozpoznaje się
XI zespół Fanconiego-Bickela GLUT 2 wątroba

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.

Leczenie

Zobacz więcej: artykuły odnośnie poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.

Polega głównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej – częste podawanie posiłków. Zmniejszenie podaży białka i wykluczenie z diety galaktozy i fruktozy.

Pokaż ten artykuł na Wikipedia.pl

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Kategorie dla tego artykułu